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Onfalocele e gastroschisi PDF Stampa E-mail
Scritto da Alberto Botticini & Annamaria Moretti   
Martedì 15 Settembre 2009 22:11

Premessa

Questa categoria è stata fortemente voluta da mia moglie e da me, ma è stata anche molto combattuta per la delicatezza dell'argomento. In questo articolo parleremo di alcune malformazioni rare che si verificano già nel feto. SE SIETE FACILMENTE IMPRESSIONABILI, VI CONSIGLIAMO DI NON PROSEGUIRE NELLA LETTURA E DI NON VISIONARE LE FOTOGRAFIE INSERITE NELL'ARTICOLO.

Non siamo medici e non vogliamo assolutamente sostituirci a loro.


Quello di cui andremo a parlare ci ha toccati molto da vicino, visto che è capitato proprio a nostro figlio. In particolare vogliamo esporre il caso perchè altri genitori possano trovare conforto e speranza per continuare la gravidanza. Troppe persone interrompono la gravidanza al primo campanellino d'allarme. La nostra testimonianza è la prova che la storia può avere un lieto fine.

Vogliamo parlarvi dell'onfalocele e gastroschisi compromesso da due (ripeto) due ernie diaframmatiche (anteriore e posteriore) con compressione del polmone sinistro che ha provocato un'ipoplasia polmonare, il tutto condito da una destrocardia con rotazione del cuore. Già! Proprio così! Avete capito benissimo, ha il cuore a destra e rovesciato...Si! Proprio con la punta a destra!

Chiaramente le patologie sopraelencate non sono sconosciute, ma la possibilità che si possano verificare tutte insieme è nulla, o meglio, era nulla perche si è verificata proprio in nostro figlio Sebastian. Oggi Sebastian ha 18 mesi (per la precisione li ha fatti il 7 Settembre 2009) è a casa e di fatto è un bambino normalissimo come tutti gli altri: gioca, ride, scherza, cammina, salta, devasta la casa, ruba e nasconde le chiavi delle automobili, parlotta, fa i capricci, piange, grida, cade e si fa male, insomma...Fa tutto quello che deve fare un bimbo di questa età. Pertanto la decisione di proseguire la gravidanza anche se ci avevano avvisato delle gravi patologie, si è rivelata vincente.

La storia però è tutt'altro che semplice e ve la vogliamo raccontare....

Al terzo mese di gravidanza, mia moglie Anna ed io, ci recammo in una clinica di Brescia  (la città in cui viviamo) per sottoporre la mamma alla prima ecografia di rito. La diagnosi fu subito quella dell'onfalocele gigante e l'ecografo (di cui non faccio il nome) consigliava senza mezzi termini l'interruzione di gravidanza. Con il cuore in gola ci recammo subito presso il reparto di Diagnosi Prenatale dell' Ospedale Civile Di Brescia (che dista poche centinaia di metri dalla clinica dove ci trovavamo) e riuscimmo ad esporre il nostro problema alla D.ssa Caterina Groli (grandissima esperta della patologia prenatale), la quale ci rispedì a casa (visto che non avevamo un'appuntamento) ma non prima di averci rassicurato, spiegandoci che c'era tutto il tempo per effettuare accertamenti specifici, e che l'ecografo sopracitato, non avrebbe dovuto dire certe idiozie prima di tali accertamenti.

Dal reparto ci assicurarono una telefonata entro 2, massimo 3 giorni per fissare un'appuntamento. La telefonata arrivò esattamente dopo 2 giorni e l'appuntamento per  la mattina seguente (QUESTA E' SERIETA').

Ovviamente l'onfalocele fu visto anche dalla dottoressa, la quale propose l'amniocentesi ed un doppio esame del DNA (effettuato dall'Istituto Auxologico Italiano di Milano) per scongiurare alcune patologie legate all'onfalocele, come la sindrome di Beckwith-Wiedemann (gravissima patologia presente nel 50% dei casi di onfalocele). L'attesa per tutti gli esiti degli esami durò più di un interminabile mese, durante il quale si continuò a fare visite ed ecografie, mentre l'umore di Anna ed il mio erano sotto le suole delle scarpe. Fortunatamente l'esito di tutti gli esami fu negativo, e potemmo tirare un sospiro di sollievo momentaneo dato che l'onfalocele, anche se gigante, può essere operato e risolto. Ci fecero quindi parlare con il Professor George Ekema (primario del reparto di chirurgia pediatrica), un uomo di colore di mezz'età di origine francese che quando parla riesce a mettere subito a proprio agio le persone, trasmettendo un senso di pace e beatitudine anche in situazioni tutt'altro che piacevoli, nulla da dire se non che "E' UN GRANDE UOMO" al di là della sua professione. Bene, quest'Uomo riuscì con poche parole e con un disegno stilizzato a matita, a far capire (anche a me che non sono molto ferrato in materia), esattamente cosa avrebbe fatto durante l'operazione, spiegandoci tra l'altro che la riduzione dell'onfalocele, sarebbe avvenuta in più operazioni, perchè gli organi cresciuti per tutta la gravidanza all'esterno del corpo non avrebbero costretto il torace ad allargarsi, quindi il corpo non  era abbastanza capiente per contenerli subito tutti completamente.

Onfalocele con sacco

Onfalocele senza sacco

Nelle due immagini  potete notare la differenza tra un onfalocele con sacco e senza sacco

contenitivo. Il secondo caso è il più grave perchè gli organi sono immersi nel liquido amniotico

per tutta la durata della gravidanza. Fortunatamente, quello di Sebastian, era un onfalocele

con sacco contenitivo. [fonte fotografie: www.malattiemetaboliche.it]

Purtroppo le sorprese non finirono qui... In una successiva ecografia venne riscontrata anche una destrocardia, di fatto il cuoricino di Sebastian se ne era andato a spasso da sinistra verso destra rotolando (non aveva niente di meglio da fare e visto che gli altri organi, intestino e fegato erano fuori, lui ha pensato bene..."E io chi sono per starmene qui buono buono???"). Fortunatamente nonostante la posizione anomala, il cuore funzionava e funziona tutt'ora alla perfezione, quindi si continuò a tenere sott'occhio l'onfalocele, senza comunque sottovalutare la destrocardia.

Ma siccome si sà, le sfighe non arrivano mai da sole, al settimo mese durante una delle innumerevoli ecografie, i medici si accorsero anche che il diaframma (membana che separa i polmoni dalla parte viscerale) di Sebastian presentava un bel bucone, già...aveva anche un'ernia diaframmatica intrapericardica.

A seguito di quest'ernia diaframmatica, lo stomaco rimasto in sede fu risucchiato attraverso il buco e si posizionò contro il polmoncino sinistro. Questa fu la notizia più tragica perchè ci spiegarono che quando si verifica un'ernia di questo tipo le anse intestinali e/o altri organi (in questo caso lo stomaco) risalendo all'interno della cavità polmonare, impediscono ai polmoni di espandersi nel momento in cui il bimbo  deve fare il primo respiro dopo il parto. Quindi si sarebbe verificata la condizione di ipoplasia polmonare grave, a tal punto di non essere sicuri che Sebastian riuscisse a sopravvivere a tutto ciò. Inoltre  anche superando questa fase critica ma fosse rimasto senza ossigeno (sia pure per pochi secondi) si sarebbero potuti verificare gravi danni cerebrali.

Ritornammo dunque a colloquio con l'illustrissimo Professor George Ekema (anche se ormai non avevamo più speranze) ma lui, come la prima volta. riuscì nuovamente a darci speranze spiegandoci come avrebbe risolto anche quel problema, naturalmente corredando la spiegazione con i suoi fantastici disegni a matita.

Nel frattempo i medici stabilirono il giorno del parto (ovviamente cesareo) e continuarono a studiare il caso per poterlo gestire al meglio dopo la nascita di Sebastian. Fu fissato per il giorno 03 Marzo 2008, 20 giorni prima del termine naturale, per evitare l'innesco del travaglio e per predisporre tutto al meglio per accogliere il nascituro.

Mentre il "giorno zero" si avvicinava rapidamente, anche la nostra ansia aumentava. A renderla ancor più forte, ci furono alcuni contrattempi legati ai posti disponibili nella terapia intensiva. In particolare  mancava la disponibilità di alcuni macchinari necessari per la ventilazione in alta frequenza, senza i quali non si poteva pensare minimamente a far partorire Anna. Quindi il parto fu rimandato di giorno in giorno per 3 giorni consecutivi. Finalmente al quarto giorno, dopo aver spostato altri bambini (trasportabili) in altre strutture ospedaliere idonee, avvenne il taglio cesareo di Anna. Il bimbo riuscì subito a piangere (quindi a respirare) anche se a fatica. Venne immediatamente intubato e gli confezionatrono l'onfalocele in bende sterili.

Ed eccolo qui...BENVENUTO AL MONDO!

Sebastian Onfalocele

Questo è Sebastian 40 minuti dopo la nascita. Quel grosso cilindro di bende

appese che vedete, conteneva il suo intestino e buona parte del fegato.

Esattamente 26 ore dopo la nascita, Sebastian fu sottoposto al primo intervento chirurgico della durata di 6 ore, durante il quale venne riparata l'ernia diaframmatica e riposizionato lo stomaco, nonchè le anse intestinali che nel frattempo risalirono pure loro nella cavità toracica premendo sul polmone. Fu ridotto anche l'onfalocele per più della metà del suo volume.

Nei giorni a seguire Il professor Ekema ridusse altre due volte manualmente il volume dell'onfalocele direttamente dal lettino chirurgico della terapia intensiva.

Onfalocele ridotto al minimo

Come  si può  notare l'onfalocele  è  stato  ridotto al  minimo  mentre  all'interno venne inserita una protezione in Goretex a difesa della parete addominale mancante.

 

L'esserino, passò due mesi e mezzo nella terapia intensiva, di cui 23 giorni collegato alla macchina per la ventilazione ad alta frequenza e gli furono somministrati gas salvavita come l'ossido nitrico e potenti sedativi come Fentanest, Midazolam e Ipnovel 24 ore al giorno. Nonostante ciò Sebastian riusciva a star sveglio per lunghi periodi, mostrando grande forza ma anche grande sofferenza.

Sebastian occhi aperti

Lo sguardo serio, presente e penetrante di Sebastian, nonostante i potenti sedativi,

difficilmente lo si può dimenticare, soprattutto per chi come noi (purtroppo) l'ha vissuto dal vivo.

 

Fu poi trasferito nel reparto di chirurgia pediatrica dove rimase ancora attaccato ad alcune macchine per  circa una settimana, poi in un lettino normalissimo per altri 8 / 9 giorni, per poi essere finalmente dimesso.

La felicità di aver a casa un esserino come lui, era immensa ed allo stesso tempo si provava una sensazione strana, perchè dal nulla ci trovammo non solo ad avere un figlio, ma aveva già tre mesi e all'improvviso era li con noi... "Da non credere!!!"

Ovviamente la gestione del bambino non fu delle più semplici (già non lo è per un neonato sano) perchè la quantità di farmaci che dovevamo somministrare e le delicatissime medicazioni di cui necessitava (ci fecero un corso apposito in ospedale), ci impegnavano praticamente quasi tutta la giornata notte compresa (Anna divenne un'ottima alchimista ed io il suo aiutante).

 

Facciamo ora un passo indietro...

Quando Sebastian fu dimesso, non aveva tutti gli organi in sede, al contrario ne aveva ancora una buona parte fuori parete. Ovviamente durante i tre mesi passati in ospedale, gli si formò sopra un sottile strato di pelle che li ricopriva e andava vascolarizzando. Man mano il tempo passava, questo strato di pelle divenne sempre più spesso e resistente.

 

Strato di pelle su onfalocele

 

Strato di pelle su onfalocele 2

In queste due foto si può notare la pelle che ricopre l'onfalocele ormai piuttosto robusta, tanto da

rendere inutile anche la medicazione. Avrete certamente notato che Sebastian è come "Adamo", NON HA L'OMBELICO!

 

Trascorsero diversi giorni (circa un mese) quando ci accorgemmo che qualcosa non andava. Di fatto il bimbo iniziò con una febbre piuttosto alta che non accennava minimamente ad andarsene con nulla. Sentimmo la sua pediatra, che conoscendo bene la situazione critica del paziente, lo visitò praticamente subito. La sua reazione fu quella di spedirlo d'urgenza al pronto soccorso pediatrico perchè, secondo lei, la respirazione era molto più anomala del dovuto (pur tenendo conto dell'ipoplasia polmonare) ed aveva ragione! Dopo 10 minuti Anna e Sebastian erano già al pronto soccorso pediatrico dove solo ascoltandolo con lo stetoscopio, gli associarono immediatamente il codice rosso e dopo la prima radiografia lo spedirono di nuovo al 4° piano nel famoso reparto di chirurgia pediatrica del Professor G. Ekema dove lo aspettarono tutti a braccia aperte quasi come se fossero loro i genitori (in effetti lo ebbero sempre a contatto, mentre noi per più di due mesi e mezzo lo potemmo vedere in orari ben precisi dalle 15 alle 20. Solamente gli ultimi 15 giorni li passammo a contatto con lui 24 ore su 24, dandoci il cambio).

Torniamo ai fatti...

La diagnosi fu praticamente assurda... Una nuova ernia diaframmatica, questa volta anteriore con scollatura della pleure, da li, le anse intestinali risalirono nuovamente nel polmone sinistro. Inutile dire che in brevissimo tempo (qualche ora) Sebastian era nuovamente sotto i ferri. Il nuovo intervento durò tre ore e mezza, ma lo superò brillantemente, tanto che già due giorni dopo tornò ad essere sorridente. Dopo 12  giorni fu nuovamente dimesso dall'ospedale.

 

Secondo intervento Sebastian

Qui Sebastian era in rianimazione pediatrica 24 ore dopo il secondo intervento.

 

Sebastian torna a sorridere

Questa immagine risale a 5 giorni dopo il secondo intervento. Potete notare il suo carattere sorridente.

Bene dal giorno in cui Sebastian fu dimesso ci furono alti e bassi dovuti più che altro alla respirazione perchè un semplice raffreddore, in lui può trasformarsi in men che non si dica in una bella polmonite, situazione peraltro verificatasi per due volte. Ormai conosciamo bene le sue debolezze e ne stiamo veramente accorti, ma è anche impressionante come lui reagisca sempre senza lamentarsi. Un esempio  banale...A tutt'oggi Sebastian ha 18 denti su 20, ma non ha mai pianto una volta mentre gli spuntavano (in compenso però produceva tanta saliva da poterlo paragonare ad un lama). Credo comunque che la lunga degenza e le torture da lui subite, gli abbiano alzato notevolmente la soglia del dolore.

 

Il piccolo è migliorato a vista d'occhio anche sotto il profilo respiratorio, tanto che ormai gli somministriamo pochissimi farmaci. Anche gli aerosol giornalieri, da 4 sono calati ad uno solo.  Ovviamente quando inzia ad avere qualche lieve sintomo si ritorna a 3 o 4 al giorno per qualche giorno.

Sebastian oggi

Sebastian oggi 2

Sebastian oggi 3

Sebastian oggi 4

Sebastian si lava i denti

Oggi Sebastian è tutto questo, alla faccia del primo ecografo che consigliò

subito l'interruzione di gravidanza!

 

Vi starete chiedendo... Com'è la pancia del bimbo ora? Beh la pancia di Sebastian a tutto l'8 di Settembre 2009 si presentava, come potete osservare nelle due foto qui sotto, sempre con la sua bella pallina di organi fuori ma con una strato molto spesso di pelle, tanto che pure lui ci giocava schiacciandosela verso l'interno senza accusare il minimo dolore.

 

Onfalocele prima della chisura totale

Onfalocele prima della chisura totale 2

La protuberanza era grande ma vestito non si notava minimamente.

 

Cosa è successo poi???

Le due fotografie sopra si riferiscono all'ultimo ricovero avvenuto appunto l'8 settembre 2009 per sottoporlo al terzo ed ultimo intervento per il ripristino in sede degli organi. l'operazione è avvenuta il giorno seguente (09-09-09), è durata 4 ore e mezza ed è riuscita perfettamente. Il piccolo ora ha una pancia normalissima, piatta e senza nemmeno i rigonfiamenti laterali visibili nella prima delle due foto qui sopra. I chirurghi hanno messo anche la cigliegina sulla torta, quale direte voi? Semplice, gli hanno fatto pure l'obelico (quindi ora non è più Adamo).

 

Sebastian terzo intervento

Sebastian terzo intervento 2

Sebastian terzo intervento 3

Sebastian terzo intervento 4

Sebastian terzo intervento 5

In questa sequenza si nota sebastian ancora sedato, uscito pochi minuti prima dalla camera

operatoria il 9 Settembre 2009.

 

In quest'istante sono le ore 23:45 del 15 Settembre 2009. Oggi pomeriggio alle 14:00 Sebastian è stato dimesso per l'ultima volta (si spera) dall'ospedale Civile di Brescia, dopo solamente 7 giorni di degenza.

 

Ora sono le 00:23 del 16 Settembre 2009 e qualche minuto fa ho scattato l'ultima foto al pancino del cucciolo che ovviamente è ancora sveglio e di dormire non ne vuol sapere anzi, sta ancora saltando come un grillo, ma questo è un bene perchè significa che non sta male e noi non possiamo che essere felici di ciò, magari un pò stanchi, ma FELICI!

foto ferita medicata post operatorio terzo intervento sebastian

Questa immagine visualizza la ferita medicata e la pancia ormai senza protuberanza. Inoltre più

in basso si nota anche "il pistolino" (ma quello lo ha sempre avuto al posto giusto).

 

Tra un paio di giorni, in ocasione della medicazione, sarò in grado di pubblicare anche le foto della ferita in modo tale che si noti meglio che la pancia si presenta esattamente come quella di un bimbo qualsiasi, solo con qualche cicatrice che col tempo andranno quasi a scomparire.

 

Come Promesso ecco la foto senza bende durante la medicazione.

Foto senza bende

Si può notare anche l'ombelico

 

Sono ormai trascorse alcune settimane dall'ultimo intervento, ed ecco come si presenta l'animaletto

Sebastian nudo

Rocco Siffredi

 

Bene!...Direi che l'onfalocele, questa strana e poco conosciuta malformazione, ormai non dovrebbe essere più poi tanto sconosciuta almeno per voi che mi avete seguito e sopportato fin qui nella lettura.

Dimenticavo...Il cuore è e rimane a destra esattamente com'è sempre stato, perchè è meglio non toccare un cuore che funziona benissimo rischiando di comprometterlo.

Ora possiamo dichiarare chiuso il racconto.

Prima vorrei però darvi qualche piccolo dato statistico...

 

L'Onfalocele si manifesta con una percentuale di un caso su 5 / 6.000.

L'Ernia Diaframmatica si manifesta mediamente in un caso su 16.000.

La seconda Ernia Diaframmatica dopo l'operazione di una prima...non si hanno casi documentati se non quello di Sebastian.

La Destrocardia con rotazione del cuore, non ho dati in merito, ma non è molto frequente (per fortuna).

L'Ipoplasia polmonare (in questo caso) è una conseguenza dell'Ernia Diaframmatica, ma può verificarsi anche per tanti altri motivi.

Tirate un pò le somme e ditemi se non era forse più facile fare un "sei" al "Superenalotto".

Ma tutto e bene ciò che finisce bene!

Un'ultima considerazione... Durante il lungo periodo passato in ospedale, abbiamo imparato che non ci si deve lamentare per ciò che ci sta accadendo, perchè se ci si volta indietro a guardare, si  può notare una lunga fila di persone che sta peggio di tutti noi. Purtroppo nostro malgrado (nella terapia intensiva) abbiamo visto alcuni bambini di poche settimane a morire (vi posso garantire che è  orribile). Quindi anche se ci sono capitate queste ed altre brutte cose (un mese e mezzo fa Anna ha anche perso un bimbo in gestazione da 10 settimane), siamo felici di vivere questa vita con ciò che abbiamo e non la cambieremmo con nessun'altra.

Certe esperienze cambiano la vita ed il modo di pensare di chiunque.

 

P.S.: E' notizia giusto di qualche giorno fa, che le malformazioni e malattie rarissime (alcune ancora sconosciute) dalgli anni 80 ad oggi, sono aumentate del 25%.

Non credo che del disastro di Chernobyl del 26 Aprile 1986 ne siamo rimasti immuni. Inoltre ora saltano fuori pure le navi scomparse nel nulla tempo fa e che trasportavano rifiuti radioattivi, sui fondoali dei nostri mari.


Se sei un genitore in apprensione per la propria (cattiva) diagnosi prenatale e non sai a che ospedale rivolgerti, puoi contattarci all'indirizzo Questo indirizzo e-mail è protetto dallo spam bot. Abilita Javascript per vederlo. cercheremo di darti qualche consiglio, nome e/o recapito da contattare. Considera che noi NON SIAMO MEDICI E NON VOGLIAMO ASSOLUTAMENTE SOSTITUIRCI A LORO, POSSIAMO SOLO OFFRIRTI QUALCHE CONSIGLIO IN BASE ALLA NOSTRA ESPERIENZA PERSONALE E NIENT'ALTRO!

 

Ringraziamenti

 

Chiedo scusa a www.malattiemetaboliche.it per aver utilizzato 2 fotografie di loro proprietà, necessarie per rendere chiaro a tutti che cos'è un Onfalocele.

 

Ringraziamo tutte le persone: Medici, infermieri, i nostri genitori-fratelli e sorelle, i parenti, amici e tutti coloro i quali in qualche modo hanno contribuito direttamente e/o indirettamente con tanto impegno e sacrificio o anche se solamente con qualche parola di conforto, al lieto fine di  questa storia. Chiediamo inoltre scusa se abbiamo dimenticato qualcuno ma le persone che hanno contribuito a tutto ciò, sono veramente tante...

GRAZIE A TUTTI DI CUORE!!!

.............Alberto Botticini,

.......................................Annamaria Moretti

......................................................................&

...........................................................................Sebastian Botticini (detto "IL MIRACOLO").

 

Qui sotto potete vedere il video in sintesi della storia di Sebastian, in chiave spiritosa, perchè è giusto prendere queste cose anche con un pò di autoironia.

 

 

Vi lascio anche questo video perchè merita almeno una visione/ascolto e credo che, come è capitato a me, vi lascierà senza parole.

Ultimo aggiornamento Mercoledì 21 Marzo 2012 19:53
 

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